En la República Argentina, la Ley 26.279/2007 determina el régimen para la detección y posterior tratamiento de determinadas patologías congénitas en todas las personas recién nacidas en establecimientos públicos y privados de la República Argentina.

El Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas, creado por la Resolución N° 1612/06 y actualmente enmarcado en dicha ley, tiene como propósito apoyar a los programas de las jurisdicciones para la detección y tratamiento, dentro del ámbito público, de las siguientes patologías:

• Fenilcetonuria
• Hipotiroidismo congénito
• Fibrosis quística
• Galactosemia
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Deficiencia de Biotinidasa

La pesquisa neonatal es una potente estrategia de prevención en el campo de la salud pública. Está dirigida a diagnosticar enfermedades que carecen de síntomas en el periodo neonatal y que, de no ser detectadas y tratadas a tiempo, pueden tener secuelas discapacitantes irreversibles o producir la muerte. La ausencia de manifestaciones clínicas impide diagnosticarlas sobre la base de síntomas, por lo que es necesario recurrir a la determinación mediante marcadores bioquímicos, seguida de la confirmación diagnóstica, a fin de tratarlas en forma oportuna.
De este modo, la pesquisa neonatal es el primer paso para identificar y tratar ciertas enfermedades congénitas seleccionadas y así reducir la morbimortalidad y las discapacidades asociadas.

Misión

Trabajar en articulación con los programas provinciales para que en toda persona recién nacida en la Argentina se realicen oportunamente las pruebas de pesquisa neonatal de enfermedades congénitas y para que los casos con resultado positivo reciban tratamiento oportuno y seguimiento

Visión

• Fortalecer los programas de pesquisa neonatal de todas las jurisdicciones del país, pertenecientes a la red del Programa Nacional, para que alcancen la cobertura del 100% de los recién nacidos vivos –niñas y niños– del subsector público de Salud.
• Contribuir al seguimiento clínico de todos aquellos casos detectados como positivos mediante la confirmación diagnóstica y el inicio del tratamiento oportuno.
• Realizar una evaluación periódica, a nivel nacional, de la cobertura poblacional y de los resultados.

Objetivos

• Distribuir a las jurisdicciones: reactivos, equipamiento, insumos consumibles y tarjetas para la toma de muestras con destino a la pesquisa de las seis patologías citadas. Proveer fórmulas alimentarias especiales para el tratamiento de la fenilcetonuria durante el primer año de vida, con destino a los nacimientos del subsector público de Salud.
• Ofrecer capacitación a los equipos de salud encargados de las distintas etapas de la pesquisa neonatal, y asistencia técnica a las jurisdicciones.
• Supervisar la calidad de los procesos analíticos y evaluar el alcance de la cobertura.
• Promover las iniciativas de comunicación social dirigidas a la comunidad, con el objetivo de difundir la importancia de hacer cumplir con la pesquisa neonatal de enfermedades congénitas y comprometer a las familias en el apoyo del tratamiento y seguimiento.