El Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) tiene sus orígenes en el año 1967 cuando se crea el Registro Nacional de Información Genética dependiente de la Secretaría de Estado de Salud Pública y dirigido por los Dres. Eduardo Castilla y Osvaldo Mutchinick. A partir de su creación, y con el objeto de extender la detección de las enfermedades genéticas, surge la necesidad de comenzar a desarrollar la Genética como una especialidad clínica integrada a la actividad asistencial en nuestro país. De esta manera el 3 de noviembre de 1969 se crea el Centro Nacional de Genética Médica por Decreto Nº 7121 del Poder Ejecutivo y bajo la dirección del Dr. Eduardo Castilla. Los directores que lo sucedieron fueron el Dr. Enrique Gadow (1975-1979), la Dra. Elsa Muñoz (1979-1994), el Dr. Omar Pivetta (1994-2008) y la Dra. Liliana Alba desde el 2008 a la fecha.

El Registro Nacional de Información Genética es el precursor del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), que funciona en la actualidad como programa de investigación independiente, dirigido por el Dr. Castilla y coordinado desde sus sedes en Brasil y Buenos Aires.

Durante la década del 70 la actividad del CNGM estuvo centrada en el desarrollo del diagnóstico y asesoramiento genético, con una intensa labor en el área de formación de recursos humanos, como requisito indispensable para sentar las bases de la genética médica en el país. Esta impronta docente subsiste hasta la actualidad y el desarrollo de programas de capacitación es una de las actividades más importantes de la institución. En el año 1974 se organiza el bioterio institucional con cepas de ratones genéticamente controladas, como modelos para enfermedades humanas. Este fue el inicio de los primeros proyectos de investigación sobre la etiología y mecanismos patogénicos de las enfermedades genéticas. En 1979, como parte de la formación del programa de RRHH, se crea la residencia en Genética Médica.

En la década del 80 se profundiza y extiende la labor asistencial y docente. Se consolida el equipo de médicos genetistas y el laboratorio de citogenética. En el área docente se integran diferentes profesionales mediante Becas específicas de formación profesional del Ministerio de Salud y en 1987 comienzan a funcionar la residencia en Citogenética Clínica para bioquímicos. Estos programas de formación de recursos humanos fueron el inicio para la creación de varios servicios de genética en centros asistenciales de diferentes puntos del país. En el área de investigación se desarrollan diferentes proyectos especialmente en el área de fibrosis quística.

La década del 90 fue un período con grandes cambios para la institución. En el área asistencial comienza el desarrollo del diagnóstico molecular para enfermedades monogénicas, se incorpora la técnica de FISH para detección de desbalances genómicos y se aborda el diagnóstico prenatal citogenético. En el área de genética bioquímica se fortalece el test del sudor como confirmación diagnóstica para fibrosis quística y comienza el primer estudio en el país sobre determinación de αfetoproteína en suero materno como pesquisa para defectos de cierre de tubo neural La posibilidad de contar con mayor infraestructura permite el desarrollo de nuevas líneas de investigación sobre diferentes patologías. Se intensifica la actividad docente y se abre una residencia en Investigación, que se mantendrá hasta 2009. Además de los programas de residencia, comienza a dictarse el tradicional Curso Anual de Genética Médica del CNGM. Por otra parte, en este período se restablece el contacto con el ECLAMC y se comienza con la capacitación de profesionales en el área de epidemiología genética. En este marco, se inician los primeros proyectos de investigación sobre agentes teatogénicos y factores de riesgo de malformaciones congénitas. La institución también comienza a trabajar en el área de prevención a nivel comunitario y en este período se desarrollan las I Jornadas de Prevención de Defectos Congénitos.

Durante los años 2000 y hasta la actualidad el CNGM desarrolla especialmente las estrategias para favorecer el acceso al diagnóstico y asesoramiento genético en nuestro país. En el área asistencial se desarrollaron nuevos procedimientos en citogenética y genética molecular que permitieron ampliar el espectro diagnóstico de patologías genéticas y comenzar con la determinación de genes de susceptibilidad para cáncer de mama y ovario. En el área reproductiva, se crea el Servicio de Información sobre Agentes Teratogénicos, una línea telefónica gratuita de información sobre agentes teratogénicos para pacientes y profesionales. Paralelamente a la incorporación de nueva tecnología y procedimientos diagnósticos se han abordado diferentes proyectos de investigación sobre las bases moleculares de las enfermedades de causa total o parcialmente genética. Muchos de ellos cuentan con financiamiento de subsidios específicos de investigación y han permitidos el desarrollo de diferentes tesis doctorales. En este período la actividad docente también se ha expandido notablemente mediante la organización de cursos y jornadas en diferentes áreas de la especialidad. Por otra parte la formación de recursos humanos continúa siendo una actividad central de la institución a través de los programas de residencia y de concurrencias que siguen siendo un pilar importante para el establecimiento de nuevos servicios de genética en el país.