Área docencia

La actividad docente es una de las actividades centrales del CNGM. La formación continua de los profesionales de la salud en genética médica es hoy una actividad ineludible y absolutamente necesaria para garantizar el acceso de la población al diagnóstico y asesoramiento genético.

Las principales actividades docentes son:

Formación de recursos humanos en genética médica

• Residencia en Genética Médica para médicos.
• Residencia en Citogenética Clínica para bioquímicos.
• Programas específicos de capacitación en genética clínica, citogenética, genética molecular y test del sudor. Están destinados a profesionales que ejercen su actividad en el ámbito público y requieren perfeccionamiento sobre prácticas específicas.

Cursos

• Curso anual de genética médica. Se desarrolla los principios teóricos y metodológicos propios de la Genética Médica con un enfoque práctico sobre los problemas más frecuentes en esta especialidad.
• Cursos de actualización y perfeccionamiento para profesionales de la especialidad
• Cursos de actualización para profesionales de atención primaria. El objetivo es capacitar a los profesionales para la detección sistemática de factores de riesgo genético, el reconocimiento del paciente afectado de una enfermedad genética o en riesgo de padecerla y/o transmitirla y la interpretación de técnicas diagnósticas específicas.

Jornadas científicas

• Jornadas de actualización. El objeto es la actualización en temas centrales en genética médica como así también generar espacios de debate y discusión interdisciplinarias.
• Jornadas de prevención de anomalías congénitas. Tienen por objeto la difusión sistemática de medidas prácticas y eficientes para la prevención de anomalías congénitas.

Área asistencial

En el CNGM se atienden pacientes y familias en riesgo de padecer o transmitir una anomalía congénita. Son derivados de diferentes centros asistenciales del país para diagnóstico y asesoramiento genético.

Se detallan a continuación los principales motivos de consulta en nuestra institución:

Recién nacidos, niños y adultos

• Malformaciones y dismorfias
• Genitales ambiguos
• Trastornos del crecimiento y baja talla
• Sospecha diagnóstica de síndrome reconocido
• Retraso madurativo, TGD
• Discapacidad Intelectual
• Amenorrea primaria o secundaria
• Falla ovárica prematura
• Trastornos de la diferenciación sexual
• Cáncer y otras enfermedades del adulto

Trastornos reproductivos

• Falla ovárica prematura
• Infertilidad
• Abortos espontáneos recurrentes
• Hijo previo fallecido sin diagnóstico
• Embarazos en curso con factores de riesgo para enfermedades genéticas

Consultas preconcepcionales

• Consanguinidad
• Enfermedad genética familiar
• Exposición a teratógenos

Dentro del área asistencial y como una importante estratégia de prevención primaria, se desarrolla en el CNGM la Línea Salud Fetal (0800-4442111) que es un servicio gratuito de información de agentes teratogénicos para pacientes y profesionales. Este servicio funciona como efector Periférico del Sistema Nacional de Farmacovigilancia e integra la Red de exposición a radiaciones ionizantes.

El CNGM actúa como institución de referencia para el desarrollo de guía prácticas y normas de actuación que garanticen un ejercicio profesional de calidad y acorde con el conocimiento científico actual.

Asimismo participa activamente en la asistencia técnica y recepción de muestras para estudios diagnósticos de citogenética y biología molecular provenientes de diferentes servicios de genética del país y de los servicios de neonatología del RENAC.

En el área de la genética clínica es referente para los algoritmos diagnósticos de pacientes que no han podido ser encuadrados dentro de entidades sindrómicas reconocidas.

Se detallan a continuación los estudios diagnósticos que se realizan en el CNGM:

• Determinación del cariotipo en recién nacidos, niños y adultos.
• Diagnóstico prenatal en vellosidades coriales y líquido amniótico
• Diagnóstico citogenético- molecular (FISH) para:
  • Síndrome de Williams
  • Síndrome de Smith Magenis
  • Síndrome de Miller Dieker
  • Síndrome de deleción 22q11.2
  • Anomalías subeloméricas
  • Estudios de aneuploidías con sondas centroméricas (cromosomas X,Y,13,18 y 21)
  • Identificación de cormosomas marcadores
• Diagnóstico citogenético-molecular por técnica de SKY para definir anomalías estructurales complejas.
• Diagnóstico molecular para:
  • Fibrosis quística del Páncreas
  • SRY
  • Microdeleciones del cromosoma Y
  • Síndrome X Frágil
  • Distrofia Miotónica de Steinert
  • Hiperplasi Suprerenal Congénita por déficit de 21 hidroxilasa
  • Genes de suceptibilidad para câncer de mamam (BCRA1 y BCRA2)
  • Desbalances subteloméricos por MLPA
• Test del sudor para la confirmación diagnóstica de fibrosis quística

Área investigación

En el CNGM se desarrollan proyectos de investigación interdisciplinaria a través de la interacción y colaboración de los equipos integrados en la institución, y de estos con grupos relevantes de otras instituciones a nivel nacional e internacional. Nuestros proyectos nos han permitido establecer importantes vínculos académicos con otros grupos, recibiendo así apoyo financiero de diferentes entidades científicas.

Nos proponemos generar conocimiento substancial para dar respuesta a los problemas sanitarios de la población en el área de genética médica y contribuir desarrollar conductas asistenciales apropiadas.

La investigación realizada en el CNGM abarca Investigación clínica. El objetivo de estos proyectos es contribuir a establecer las bases moleculares de las enfermedades de base total parcialmente genética; establecer correlaciones fenotipo-genotipo y desarrollar nuevas herramientas diagnósticas.

Proyectos de investigación en curso en el CNGM

• Estudios genómicos en retardo mental idiopático
• Mutaciones en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita en población argentina
• Efectos funcionales de variantes alélicas noveles en regiones regulatorias del gen CYP21A2 y su relación con la Deficiencia de 21 hidroxilasa
• Implicancias del gen FMR1 en insuficiencia ovárica prematura (IOP)
• Análisis de microdeleciones en síndrome de Williams-Beuren
• Búsqueda de genes candidatos para defectos del tubo neural en población argentina
• Mutaciones en pacientes con fibrosis quística en población argentina
• Estudio de variantes alélicas de alto riesgo asociadas a BRCA1 y BRCA2 en población judía con cáncer de mama/ovario
• Caracterización de genes de susceptibilidad en cáncer de mama: estudios moleculares en CHEK 2 y su relación con antecedentes oncológicos
• Estudios genómicos en cardiopatías congénitas.