Las patologías que se listan a continuación tienen diagnóstico molecular y citogenético molecular disponible en el ámbito público de nuestro país. Para cada una de ellas es importante el contacto con el laboratorio para consultar previamente la técnica aplicada y la sensibilidad del estudio.

Aquellas metabolopatías para las cuales no se dispone de diagnóstico molecular, pero sí de estudios bioquímicos se incluyen en el listado en forma genérica como “metabolopatías” (se especifica en cada laboratorio los estudios disponibles). Sugerimos contactar el laboratorio para más información.

Actualizado a agosto de 2017 con los datos provistos por cada servicio o laboratorio.

Para sugerir altas, bajas o modificaciones, contactarse a relevamientoderecursos@gmail.com.