En una reunión para evaluar la problemática en torno al diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo (ECM), autoridades del Ministerio de Salud de la Nación, representantes de asociaciones de profesionales y especialistas sostuvieron que el sistema de salud público cuenta con la capacidad para dar respuesta a la demanda de estudios para determinar estas patologías que se estima pueden afectar a 1 de cada 800 recién nacidos.

En ese sentido, en el Consejo Federal de Salud que se realizó hoy, las autoridades sanitarias nacionales y los representantes de todas las jurisdicciones del país acordaron avanzar en las acciones necesarias para fortalecer el acceso al diagnóstico y tratamiento oportuno de estas patologías.

"Tenemos en el país, y desde la salud pública, la posibilidad de dar respuesta a aquellas determinaciones y podemos transmitir tranquilidad de que nadie se va a quedar sin el diagnóstico que sea necesario", afirmó durante el encuentro la secretaria de Acceso a la Salud, Sandra Tirado.

Por su parte, el director de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos Malbrán” (ANLIS Malbrán), Pascual Fidelio sostuvo que " el Hospital Garrahan está haciendo actualmente estos análisis y puede absorber la demanda, pero tenemos que avanzar hacia el armado de un red de diagnóstico, mucho más descentralizada, mucho más horizontal, y además deberíamos empezar a conversar rápidamente en incluir la red de genómica en todo el país. Ya se están haciendo algunos diagnósticos por genoma. Con lo cual tenemos una ventaja acá, 24 jurisdicciones pueden hacer genómica hoy en el país".

Asimismo, la subsecretaria de Medicamentos e Información Estratégica, Natalia Grinblat, resaltó que "tenemos que fortalecer también la red nacional de abordaje de las enfermedades poco frecuentes, donde ya se celebraron convenios con cada una de las jurisdicciones, y ampliar esta mesa técnica para evaluar las capacidades de diferentes instituciones en la realización de estas prácticas"

Los errores congénitos del metabolismo son un grupo de cerca de 500 enfermedades poco frecuentes cuyo su diagnóstico y tratamiento son complejos y que se estima pueden afectar a 1 de cada 800 recién nacidos. En etapas tempranas estas patologías poseen ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes, por lo que a través de un estudio de laboratorio se pueden detectar precozmente e implementar un tratamiento oportuno.

En nuestro país, la ley 26.279 establece la obligatoriedad de realizar gratuitamente a todos los recién nacidos la Pesquisa neonatal o prueba del talón, tanto en hospitales públicos como privados del país. Se trata de una prueba sencilla a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido que permite detectar de manera precoz enfermedades congénitas como Hipotiroidismo congénito primario, Fenilcetonuria, Hiperplasia suprarrenal congénita, Fibrosis quística, Galactosemia y Deficiencia de Biotinidasa.

El encuentro planteó como primeras acciones la necesidad de elaborar un listado de determinaciones de laboratorio que pueden realizar los distintos actores del sistema con la capacidad instalada actual (equipamiento y RRHH capacitado), así como priorizar las determinaciones que demandarán una ampliación de las capacidades del sistema en etapas sucesivas.

Una vez relevada esta información se podrá realizar una evaluación de factibilidad y recursos que permitan dar respuesta a la demanda para la identificación, el tratamiento y el seguimiento de pacientes con enfermedades metabólicas.

Finalmente se propuso avanzar en la capacitación de profesionales en todo el país para seguir avanzando en las determinaciones y el seguimiento de los pacientes.

Del Ministerio de Salud de la Nación participaron el director nacional de Medicamentos y Tecnología Sanitarias, Emiliano Melero; la directora de Medicamentos Especiales y Alto Precio, Natalia Messina; la directora de Salud Perinatal y Niñez, Juliana Finkelstein; y la coordinadora del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, Romina Armando.

Además, asistieron representantes relacionados con la temática de la Sociedad Argentina De Pediatría; del Hospital Interzonal De Agudos Esp. en Pediatría “Sor María Ludovica”; del Hospital De Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan; del Hospital De Niños Dr. Ricardo Gutiérrez; del Hospital Público Materno Infantil Salta; del Hospital del Niño Jesús de Tucumán y referentes del Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires.