Luego de que en el año 2000 se anunciara por primera vez la secuenciación del genoma de un ser humano, la reciente publicación de la revista científica Science a fines de marzo pasado trajo la noticia de que se alcanzó el nivel necesario de tecnología para decodificar el 8% que todavía permanecía en las sombras. Este avance –logrado por seis grupos de investigación pertenecientes al Consorcio Telómero a Telómero (T2T)– permitirá a la ciencia comprender mejor nuestra evolución y biología, y avanzar en temas tan importantes como la medicina de precisión y la prevención y transmisión de enfermedades genéticas.

“Las tecnologías con las que se contaba en ese momento hacían muy complicado encontrar la ‘nueva ficha’ para completar ese rompecabezas del genoma”, recordó Rolando González-José, Dr. en Biología y Coordinador Ejecutivo del Programa PoblAr en relación a este descubrimiento. “Lo que hay que destacar es que esto es un hallazgo concentrado en un genoma que no es representativo de toda la población humana. Por eso es tan importante que estos esfuerzos se complementen tratando de cubrir la diversidad genética de distintas poblaciones del mundo”, aclaró en una reciente entrevista radial.

Para ello se creó en 2021 el Programa PoblAr, que depende de la Secretaría de Planeamiento y Políticas en Ciencia, Tecnología e Innovación, del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación, y que busca “compilar nuestra diversidad genómica de manera ordenada, colaborativa y con una lógica federal, tomando muestras de distintas regiones del país que serán estudiadas por distintos grupos de investigación de diferentes disciplinas”, explicó González-José. El Investigador Principal del CONICET amplió el concepto al señalar que es necesario conocer “nuestra propia variación genética en la población argentina, y cómo esa variación genética interactúa con factores ambientales, relacionados con cuestiones culturales y de estilo de vida propios de nuestra población”.

En concreto, estas muestras de referencia genómica de la población nacional –Pobl.Ar cuenta en la actualidad con seis nodos de colecta en Jujuy, Córdoba, Posadas, La Plata, Ciudad de Buenos Aires y Puerto Madryn– permitirán conformar un biobanco que posibilite la atención de diversas problemáticas en materia de salud, y el desarrollo de recursos científicos, tecnológicos y políticas públicas en materia de prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Este es un paso clave para potenciar la investigación biomédica, maximizar resultados estadísticos, detección de variantes genéticas y no genéticas implicadas en enfermedades comunes y/o raras, y el desarrollo de políticas públicas en materia de una salud pública “de precisión” (estrategias de prevención, diagnóstico, tratamiento, desarrollo de fármacos, etc.).

“Esto se traduce en más soberanía tecnológica que permitirá afrontar los desafíos de la medicina del futuro en el largo plazo”, afirmó González-José.

Cabe aclarar que los datos recolectados provendrán de voluntarios de diferentes regiones del país, que donarán una muestra para determinar el perfil genético y además se les solicitará que completen un formulario para conocer los antecedentes de algunas enfermedades y su estilo de vida. Esa información se complementará con una evaluación de rasgos corporales y sociales relevantes para la investigación biomédica.

Por último, PoblAr busca fortalecer los lazos entre la comunidad científica y especialistas de la salud de todo el país. De allí la importancia del carácter federal de los nodos para, desde el sector científico, contribuir a atender la diversidad de problemáticas en el área de salud. En este sentido, el Consejo Asesor del programa trabaja en acciones para promover el diálogo interinstitucional y propiciar la capacitación de recursos humanos en cada nodo. Asimismo, se está trabajando en cumplir las especificaciones técnicas requeridas para los nodos digitales, los de colecta y planificar el crecimiento a largo plazo del programa.